羊水穿刺与第三代试管婴儿的关系-LOV生殖中心

为什么移植前已对胚胎做了遗传学的诊断，为什么还要对宝宝进行遗传学诊断呢？真的有必要做羊水穿刺吗？”。今天LOV生殖中心就带大家了解羊水穿刺与第三代试管婴儿的关系！

什么是羊水穿刺产前诊断？

羊水穿刺产前诊断一般在怀孕中期进行，是在B超的引导下，将一根细长穿刺针穿过孕妇的肚皮、子宫壁，进入羊膜腔内，抽取一些羊水，从羊水中提取胎儿成分进行遗传学检查（染色体核型分析、基因诊断、基因高通量测序等）。这根针是带着塑胶套管穿刺的，进了羊膜腔后针尖就拔出来，抽羊水过程中只有塑胶套管在羊膜腔内，不会造成胎儿损伤。羊水穿刺导致流产、感染的风险很低，不必过于担心。

什么是植入前胚胎遗传学诊断/筛查？

植入前胚胎遗传学诊断/筛查（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）是指在体外受精后对胚胎进行遗传学诊断的技术，目的是避免患遗传病的新生儿出生。

羊水穿刺主要适用的人群有：

⑴遗传性疾病患者，包括染色体病和单基因病；

⑵女方高龄、反复自然流产、反复种植失败等存在生育风险的患者。

羊水穿刺产前诊断时，由于羊水中有较多的胎儿代谢出来的细胞，不需要进行全基因组扩增，因此，在孩子出生前进行补充诊断的准确率更高、误诊的概率大大降低。