试管婴儿不做唐筛也无所谓？

3月21日对于大多数人来说不过是一个平凡或美好的一天，但是对于某一人群来说，这天的意义不同往日。

2011年联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合症日”，意在寓意唐氏患者所具有的独特性--21号染色体三体。

唐氏综合症的发病率大约为1/600～1/800，以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。

唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生不可能被治愈，给家庭带来沉重的精神和经济负担。

每年的这一天，世界各地的有关组织就会进行不同形式的交流活动，探讨唐氏儿童的抚养经验，并呼吁外界以正确观点看待唐氏综合征患者。

什么是唐氏综合征？

唐氏综合征一般称为21-三体综合征，国内又称为先天愚型或Down综合征。是由于患者的21号染色体多出1条，导致患者体内共47条染色体（正常人为46条），由此产生多种器官结构和功能异常的一种疾病。

唐氏综合征患者一般可活到成年，但由于智力障碍，他们需要长期接受看顾。唐氏综合征是染色体异常引起的，因此不能通过药物或手术治疗。虽属遗传性疾病，但大多数唐氏患儿的父母都是正常人。

产前诊断“告别”唐氏综合征！

随着医学科技的发展，产前的诊断可以最大几率的与这种疾病说拜拜！唐筛的主要检测方法包括血清学检查、超声检测和无创产前DNA检测 （NIPT）。

相对而言，血清学检查和超声检测成本较低，但是检出率不稳定（60~90%），且假阳性率非常高。

而羊水穿刺只能在具备相资质的医疗方能展开，而且手术本身会带来一定的感染、流产风险，加之费用较高，这都让一些怀有唐氏儿的孕妇望而止步。

无创产前DNA检测，则是利用孕妇外周血中胎儿游离DNA来检查胎儿有无染色体异常，准确率高达99％且无创伤性，最早可在孕11周进行。这种方法正越来越受孕妇欢迎。

NIPT被认为是目前筛查21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征最敏感的技术，虽然检出率很高，但是依然是产前筛查的一种技术手段，不能做为产前最终诊断。

这些方法也是还要在怀孕之后，才能知道，那么有没有一种方法，在胚胎期就检测出来呢？

没错，就是PGS技术，它不仅可以筛查唐氏综合征，还可以筛查全部23对染色体的非整倍体异常及拷贝数变异。

准妈妈要怎么选？

＜35岁的准妈妈，建议首选早唐

小于35岁的准妈妈，建议唐筛首选早唐，没条件就做中唐。但中唐的检出率大概只有60％~90％，且有一定的假阳性率。唐筛高风险需再做产前诊断；低风险也不代表完全正常，不过只要按时产检，大部分异常都可以提前发现。

＞35岁或预产期时年龄到了35岁的准妈妈

建议不做中期（14-20周）唐氏筛查，有条件就做11-13或6周的早期唐筛，再加上B超测NT（颈部透明层），胎儿异常的检出率比较高。高龄准妈妈如果早唐高风险或医院没早唐，建议做羊穿；早唐低风险，也不代表没事，保险起见也建议做产前诊断。

尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断宝宝是否愚型的经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。