血友病没得治？第三代试管婴儿助您后代健康

每年的4月17日为“世界血友病日”。每到这天，与“血友病”相关的话题就会成为搜索的热门词。在广大网友关注血友病的同时，有人会把“血友病”和“白血病”搞混，甚至误认为两者是同一种病。而“血友病”这三个字在某些村里刚通网的人心头，尚还是个大大的“问号”。

那么究竟什么是血友病呢？关于血友病，您又了解多少？LOV‍生殖中心带您了解。

什么是血友病？

血友病，通常被归类为“凝血障碍类”疾病，由于基因缺陷，血友病人体内先天缺少一种“凝血因子”。患者无法通过自身机能止血，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。

受一点小伤就血流不止，摔跤擦破皮都可能致命，想奔跑却只能静静站在窗前……他们是血友病患者，也被称为“玻璃人”，因凝血功能障碍，稍有不慎便会出血不止、残疾甚至死亡。

比如我们做深蹲时，腿部毛细血管就会有破裂的症状，健全人以毫秒为计算单位的止血速度，让人根本察觉不到。但是，血友病患者毛细血管则会持续出血，直到腿部肿胀到了极限，才能利用皮肤的压迫来止血。（血友病患者出血速度不比正常人快，但出血时间会比正常人长）

血友病在先天性出血性疾病中最为常见，出血是该病的主要临床表现。血友病目前还没有根治办法，最有效的治疗方法是替代治疗，补充缺乏的凝血因子是终止出血的主要措施。

血友病从何而来？

谈到血友病，就不得不提维多利亚女王，作为血友病基因的携带者（本人无病），她的九个子女中有两个女儿携带血友病基因，一个儿子是血友病患者，通过联姻，这个疾病被广泛传播到俄国、西班牙等欧洲皇室，并在那里肆虐了很多年。所以，这也是血友病在欧洲被称为“皇室病”的原因。

由于欧洲皇室有着完整而精详的家谱，因此也给医学遗传学家留下了宝贵的研究资料，后人由此揭开了血友病神秘的面纱。那么，血友病到底是怎么遗传的呢？

血友病是怎么遗传的？

从维多利亚女王家族的案例中我们可以看出：如果一个女人，不幸携带了血友病的致病基因，那她会成为血友病致病基因携带者但不发病。因为女性有两个X染色体，如果一个有缺陷，另外一个会起到基因的代偿作用。但根据遗传规律（XX，XY两两组合），她的后代不论男女，都有50％的概率继续携带致病基因。

如果一个男人（前提是他的配偶没有携带致病基因），不幸携带了血友病的致病基因，他便会发病，成为一名血友病患者。根据遗传规律，如果他生的是女孩，这个女孩则会继续成为血友病携带者；但如果生的是男孩，那么这个男孩一定会是健康的，这个病也就在这个家族里就不再延续。

由于血友病系伴性遗传病，因此绝大部分血友病患者为男性。简单来说，血友病常常表现为女性携带发病基因，但是并不发病，然后把这个基因传递给儿子，使其发病，她的儿子又把这个基因传递给他的女儿携带，他的女儿再传递给下一代男性，导致其发病。

那么问题来了，血友病的危害这么大，应该怎么才能减少此类疾病的发生呢？

如何预防血友病的发生？

首先，要杜绝近亲结婚；其次，就是遗传性疾病的婚前检测；最后，如果孩子真的患上此类疾病，必须及时监测出血并及时处理，减少畸形发生。

对于携带血友病基因的孕妈妈，一定要记住：如果怀的是男孩，就有50％的概率是血友病患者，所以怀男孩的孕妈妈，建议去做产前诊断，一旦确诊这个孩子是血友病患者，就有权选择终止妊娠。（有遗传病的孕妈妈是允许知道胎儿性别的）

而随着现在医疗技术的进步，一些辅助生育技术（如第三代试管婴儿技术）也可以帮助有生育需求的夫妻顺利培育出不含血友病基因的宝宝，帮助他们完成为人父母的梦想。

“玻璃人”、“瓷娃娃”、“美人鱼综合症”、“快乐木偶综合症”、“不食人间烟火的孩子”......这些一个个“美丽”的名字背后，都是一段段让人心疼的痛苦病史。

也许我们对自己的“普通”习以为常，也许我们不甘于所谓的“平凡”。而对于这些罕见病患者来说，因为他们自身的特点，注定他们不会普通、不会平凡。他们的一生，往往都要承受着疾病所带来的种种痛苦，可他们比平凡人又坚强得多。

疾病面前，他们也许会束手无策，可他们从未放弃过对生活的希望、对未来的憧憬，他们最大的心愿，就是成为一名“普通人”“平凡人”。

生而不同，永不放弃，LOV生殖中心愿罕见病患者获得更多关爱；分享知识，传递温暖，让我们一起变得更加勇敢坚强！