血友病没得治?第三代试管婴儿助您后代健康

2021-09-16 18:38:43 users 30

每年的4月17日为“世界血友病日”。每到这天,与“血友病”相关的话题就会成为搜索的热门词。在广大网友关注血友病的同时,有人会把“血友病”和“白血病”搞混,甚至误认为两者是同一种病。而“血友病”这三个字在某些村里刚通网的人心头,尚还是个大大的“问号”。


那么究竟什么是血友病呢?关于血友病,您又了解多少?LOV‍生殖中心带您了解。


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什么是血友病?


血友病,通常被归类为“凝血障碍类”疾病,由于基因缺陷,血友病人体内先天缺少一种“凝血因子”。患者无法通过自身机能止血,凝血时间延长,终身具有轻微创伤后出血倾向,重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。


受一点小伤就血流不止,摔跤擦破皮都可能致命,想奔跑却只能静静站在窗前……他们是血友病患者,也被称为“玻璃人”,因凝血功能障碍,稍有不慎便会出血不止、残疾甚至死亡。


比如我们做深蹲时,腿部毛细血管就会有破裂的症状,健全人以毫秒为计算单位的止血速度,让人根本察觉不到。但是,血友病患者毛细血管则会持续出血,直到腿部肿胀到了极限,才能利用皮肤的压迫来止血。(血友病患者出血速度不比正常人快,但出血时间会比正常人长)


血友病在先天性出血性疾病中最为常见,出血是该病的主要临床表现。血友病目前还没有根治办法,最有效的治疗方法是替代治疗,补充缺乏的凝血因子是终止出血的主要措施。


血友病从何而来?


谈到血友病,就不得不提维多利亚女王,作为血友病基因的携带者(本人无病),她的九个子女中有两个女儿携带血友病基因,一个儿子是血友病患者,通过联姻,这个疾病被广泛传播到俄国、西班牙等欧洲皇室,并在那里肆虐了很多年。所以,这也是血友病在欧洲被称为“皇室病”的原因。


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由于欧洲皇室有着完整而精详的家谱,因此也给医学遗传学家留下了宝贵的研究资料,后人由此揭开了血友病神秘的面纱。那么,血友病到底是怎么遗传的呢?


血友病是怎么遗传的?


从维多利亚女王家族的案例中我们可以看出:如果一个女人,不幸携带了血友病的致病基因,那她会成为血友病致病基因携带者但不发病。因为女性有两个X染色体,如果一个有缺陷,另外一个会起到基因的代偿作用。但根据遗传规律(XX,XY两两组合),她的后代不论男女,都有50%的概率继续携带致病基因。


如果一个男人(前提是他的配偶没有携带致病基因),不幸携带了血友病的致病基因,他便会发病,成为一名血友病患者。根据遗传规律,如果他生的是女孩,这个女孩则会继续成为血友病携带者;但如果生的是男孩,那么这个男孩一定会是健康的,这个病也就在这个家族里就不再延续。


由于血友病系伴性遗传病,因此绝大部分血友病患者为男性。简单来说,血友病常常表现为女性携带发病基因,但是并不发病,然后把这个基因传递给儿子,使其发病,她的儿子又把这个基因传递给他的女儿携带,他的女儿再传递给下一代男性,导致其发病。


那么问题来了,血友病的危害这么大,应该怎么才能减少此类疾病的发生呢?


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如何预防血友病的发生?


首先,要杜绝近亲结婚;其次,就是遗传性疾病的婚前检测;最后,如果孩子真的患上此类疾病,必须及时监测出血并及时处理,减少畸形发生。


对于携带血友病基因的孕妈妈,一定要记住:如果怀的是男孩,就有50%的概率是血友病患者,所以怀男孩的孕妈妈,建议去做产前诊断,一旦确诊这个孩子是血友病患者,就有权选择终止妊娠。(有遗传病的孕妈妈是允许知道胎儿性别的)


而随着现在医疗技术的进步,一些辅助生育技术(如第三代试管婴儿技术)也可以帮助有生育需求的夫妻顺利培育出不含血友病基因的宝宝,帮助他们完成为人父母的梦想。


“玻璃人”、“瓷娃娃”、“美人鱼综合症”、“快乐木偶综合症”、“不食人间烟火的孩子”......这些一个个“美丽”的名字背后,都是一段段让人心疼的痛苦病史。


也许我们对自己的“普通”习以为常,也许我们不甘于所谓的“平凡”。而对于这些罕见病患者来说,因为他们自身的特点,注定他们不会普通、不会平凡。他们的一生,往往都要承受着疾病所带来的种种痛苦,可他们比平凡人又坚强得多。


疾病面前,他们也许会束手无策,可他们从未放弃过对生活的希望、对未来的憧憬,他们最大的心愿,就是成为一名“普通人”“平凡人”。


生而不同,永不放弃,LOV生殖中心愿罕见病患者获得更多关爱;分享知识,传递温暖,让我们一起变得更加勇敢坚强!

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