试管婴儿不做唐筛也无所谓?

2021-08-09 17:13:14 users

3月21日对于大多数人来说不过是一个平凡或美好的一天,但是对于某一人群来说,这天的意义不同往日。


2011年联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合症日”,意在寓意唐氏患者所具有的独特性--21号染色体三体。


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唐氏综合症的发病率大约为1/600~1/800,以中国为例,大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。


唐氏儿由于智力严重低下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终生不可能被治愈,给家庭带来沉重的精神和经济负担。


每年的这一天,世界各地的有关组织就会进行不同形式的交流活动,探讨唐氏儿童的抚养经验,并呼吁外界以正确观点看待唐氏综合征患者。


什么是唐氏综合征?


唐氏综合征一般称为21-三体综合征,国内又称为先天愚型或Down综合征。是由于患者的21号染色体多出1条,导致患者体内共47条染色体(正常人为46条),由此产生多种器官结构和功能异常的一种疾病。


唐氏综合征患者一般可活到成年,但由于智力障碍,他们需要长期接受看顾。唐氏综合征是染色体异常引起的,因此不能通过药物或手术治疗。虽属遗传性疾病,但大多数唐氏患儿的父母都是正常人。


产前诊断“告别”唐氏综合征!


随着医学科技的发展,产前的诊断可以最大几率的与这种疾病说拜拜!唐筛的主要检测方法包括血清学检查、超声检测和无创产前DNA检测 (NIPT)。


相对而言,血清学检查和超声检测成本较低,但是检出率不稳定(60~90%),且假阳性率非常高。


而羊水穿刺只能在具备相资质的医疗方能展开,而且手术本身会带来一定的感染、流产风险,加之费用较高,这都让一些怀有唐氏儿的孕妇望而止步。


无创产前DNA检测,则是利用孕妇外周血中胎儿游离DNA来检查胎儿有无染色体异常,准确率高达99%且无创伤性,最早可在孕11周进行。这种方法正越来越受孕妇欢迎。


NIPT被认为是目前筛查21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征最敏感的技术,虽然检出率很高,但是依然是产前筛查的一种技术手段,不能做为产前最终诊断。


这些方法也是还要在怀孕之后,才能知道,那么有没有一种方法,在胚胎期就检测出来呢?


没错,就是PGS技术,它不仅可以筛查唐氏综合征,还可以筛查全部23对染色体的非整倍体异常及拷贝数变异。


准妈妈要怎么选?


<35岁的准妈妈,建议首选早唐


小于35岁的准妈妈,建议唐筛首选早唐,没条件就做中唐。但中唐的检出率大概只有60%~90%,且有一定的假阳性率。唐筛高风险需再做产前诊断;低风险也不代表完全正常,不过只要按时产检,大部分异常都可以提前发现。


>35岁或预产期时年龄到了35岁的准妈妈


建议不做中期(14-20周)唐氏筛查,有条件就做11-13或6周的早期唐筛,再加上B超测NT(颈部透明层),胎儿异常的检出率比较高。高龄准妈妈如果早唐高风险或医院没早唐,建议做羊穿;早唐低风险,也不代表没事,保险起见也建议做产前诊断。


尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型,但毕竟这是判断宝宝是否愚型的经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法,如果查出结果可疑,可以进一步作羊膜穿刺检查。


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