世界首例PGT-P试管婴儿在沪诞生!男性家族多名成员患有糖尿病

2022-08-03 10:19:45 users 4

8月2日,基于家庭遗传信息分析,世界首例PGT-P技术(胚胎植入前遗传学检测-多基因病)试管婴儿诞生,这也是中国首例PGT-P技术诞生的试管婴儿。这个有多名男性家庭成员患有二型糖尿病的家庭,终于迎来了一名健康的男婴。

世界首例PGT-P试管婴儿在沪诞生!男性家族多名成员患有糖尿病

从复旦大学附属妇产科医院了解到,该院黄鹤峰院士团队通过多基因疾病遗传风险评估模型,对二型糖尿病的多基因遗传风险进行评估,选择二型糖尿病风险最低的胚胎进行移植,并成功进行临床妊娠。 这也是PGT-P技术首次在中国使用。 多基因遗传病是指由多对基因控制,同时也受环境因素影响的一类遗传病。常见的多基因遗传病包括出生缺陷类(唇腭裂、先天性畸形足、先天性幽门狭窄等)、内分泌代谢(糖尿病、PCOS等)和肿瘤(家族性肠癌、肺癌等)。

章菲(化名)的丈夫患有二型糖尿病,婚后6年未怀孕。她丈夫的家人,包括他的父亲,两个叔叔,两个堂兄等家人也患有同样的疾病,而且本人和堂兄的发病年龄都比父辈早,需要长期口服药物治疗,家族长期被疾病困扰。她的丈夫希望自己的孩子可以从家族的二型糖尿病高发病率中解脱出来。

章菲经过两轮促排卵,最终活检出16个胚胎。团队对胚胎进行全基因组检测和多基因风险评分(polygenic risk score,PRS),预测胚胎遗传易感风险。在患者知情同意的情况下,选择染色体整倍体且糖尿病风险低的1号胚胎进行移植,最终妊娠成功。

世界首例PGT-P试管婴儿在沪诞生!男性家族多名成员患有糖尿病

黄鹤峰院士说,PGT-P技术是针对包括二型糖尿病、冠心病在内的复杂疾病,在辅助生殖过程中,通过多基因遗传风险评分法对胚胎的多基因疾病遗传风险进行评估,筛选出疾病风险最低的胚胎移植,从而实现多基因遗传病的一级防控。传统的第三代试管婴儿是针对遗传因素导致的染色体疾病和单基因遗传病,并阻断这些疾病。但是多基因疾病是挡不住的,只有通过计算,选择风险最低的胚胎进行评分,才能在源头上控制重大慢性病,降低多基因遗传病的风险。

黄鹤峰院士表示,慢性病的代表有心血管疾病、代谢性疾病、肿瘤、神经系统疾病。目前,高血压、糖尿病等慢性病的流行趋势与日俱增,但预防效果并不理想,长期以来,健康管理和治疗往往给患者带来沉重的负担。PGT-P技术迈出了防控糖尿病等多基因遗传病源头的第一步,意义重大。

黄鹤峰院士进一步表示,接下来,团队要建立属于中国人群的基因数据库,通过与基因库的比对,提前预警和诊断慢性病风险。同时,通过多基因分析和评分,还可以优化个体的治疗策略,使用最敏感的药物进行治疗。

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