甘肃省首例阻断"Cockayne综合征A型"第三代试管宝宝诞生

近日LOV生殖了解到，甘肃省妇幼保健院迎来了一个特殊的“兔宝宝”——甘肃省首次通过三代试管婴儿技术，成功阻断了常染色体隐性遗传病“Cockayne综合征A型”，即侏儒-视网膜变性-耳聋综合征。这标志着该院在罕见病筛查、阻断和出生缺陷预防领域又取得了新突破，同时填补了省内阻断这一遗传病的空白。

2018年，张女士的第一个孩子出生了，全家人都沉浸在喜悦中，然而，一个坏消息粉碎了一切。2021年，经北大一院的全外显子基因检测，确认孩子患有Cockayne综合征A型。这是一种进行性加重的多系统遗传性疾病，极为罕见，也叫科凯恩综合征，又称侏儒-视网膜变性-耳聋综合征。

一般情况下，孩子出生时没有任何症状，多在幼儿时出现，以后会出现生长发育迟缓、皮肤对光过敏等症状，以及身材矮小、眼睛内陷、神经系统发育异常、智力低下等症状。一旦发病，生命将受到威胁，可能发生心血管疾病、中风等疾病，还可能出现早衰现象，甚至造成死亡。

由于张女士夫妻俩都是该病的基因携带者，有四分之一的概率生下患儿，为了不让悲剧重演，张女士夫妇来到甘肃省妇幼保健院生殖医学中心寻求帮助。经过初步检查和评估，医疗小组决定为他们进行三代试管婴儿助孕。经过促排卵、胚胎活检等一系列努力，医疗团队将一枚没有致病基因突变的胚胎移植到母体，并成功妊娠，于2023年1月18日在该院通过剖宫产产下一名健康女婴，体重6斤5两，母女平安。

生殖医学中心主任倪亚莉说，目前全世界发现的遗传性疾病有9000多种。胚胎植入前遗传学检测技术（PGT），俗称“第三代试管婴儿”助孕技术，是产前诊断与试管婴儿技术的结合，可以最早期实现优生优育。目前，生殖医学中心通过PGT技术可以检测和阻断的单基因遗传病约有900多种。