什么是试管婴儿PGD、PGS、NGS、ACGH、FISH？

IVF是“试管婴儿”的代名词

1、说起试管，提到最多的就是“三代”这个名词了，可是什么是三代，一代/二代？

第一代试管：体外受精，胚胎移植。主要侧重女性因输卵管堵塞或卵巢等问题导致不孕，需要借助人工取卵，培养皿器内卵子和精子自然结合形成胚胎，然后再将胚胎植入子宫

第二代试管：体外受精，胚胎移植。区别于二代试管的是，侧重男性因精子异常导致不孕，需借助显微镜将一颗精子人工注射到卵子，让其受精成胚胎。医学上称之为卵浆内单精子注射(ICSI)

第三代试管：体外受精，胚胎移植。在第二代基础上多了一项胚胎植入前遗传学筛查或诊断。侧重解决反复流产或生下异常宝宝问题。医学简称PGD或PGS

2、说起PGD、PGS有些人就开始犯晕，什么是PGD、PGS、还有NGS、ACGH、FISH？

PGD：胚胎在植入前，主要是为了检查胚胎是否携带了单基因病，导致胚胎染色体发生结构异常，避免移植携带有遗传缺陷基因的胚胎，而生下缺陷宝宝（主要针对胚胎基因进行相关诊断，遗传疾病突变类问题）

PGS：胚胎在植入前，主要是为了检查胚胎染色体是否发生数目异常。有临床试验数据表明，PGS可以降低反复流产人群的流产率，从33.5%降至6.9%；临床妊娠率45.8%提高至70.9%。从根本上提高第一、二代“试管婴儿”妊娠成功率，降低自然流产率，提高妊娠质量

FISH：中文名称是荧光原位杂交，只能筛查5对染色体的数目异常，即13、18、21、X和Y染色体。经FISH技术检查为正常的胚胎其实并不一定正常，在正常情况下，人体一共是23对的染色体，还有其他18对染色体未经非整倍体检查。这些染色体也会异常，并导致生化妊娠、胎停和流产等

ACGH：中文名称是比较基因组杂交微陈列，把人体所有的24对染色体都筛查，检测比FISH技术更精确

NGS：中文名称高通量的全基因测序，NGS处于PGS使用了最新的技术可以染色体非整倍体已覆盖所有24条染色体在一个时间以高精度（> 99.9％）具有最高的特异性灵敏度和覆盖率。相比PGS、ACGH检测更多的基因位点，能避免更多遗传疾病