全球首例！三代试管婴儿技术成功阻断罕见畸形基因

近日，世界首例成功阻断颅额鼻综合征单基因病的第三代试管婴儿，在十堰市人民医院诞生。 9月5日，这项科技成果被湖北省科技信息研究院查新检索中心认定，确定为世界首例，这意味着像颅额鼻综合征这一类的单基因可以完全阻断向后代传播。

据LOV生殖了解到，产下这名健康婴儿的母亲甜甜（化名），她激动地说：“女儿是第三代试管婴儿筛选出来的胚胎，满月后，医院专家来给孩子抽血，确认女儿不会像我一样得这种怪病。我非常感谢十堰市人民医院。”在此之前的6月28日，甜甜在丹江口市人民医院分娩，当看到长相俊俏、面色红润、啼哭有力的婴儿时，她喜极而泣。

甜甜和她的母亲都患有颅额鼻综合征，即颌面部畸形。丈夫担心这样的长相会遗传给下一代，结婚两年也怀不上。在一位好心邻居的建议下，夫妻俩来到十堰市人民医院生殖医学中心准备做试管婴儿。医院的邓锴教授给他们做了遗传咨询，基因检测报告显示，甜甜和她的母亲都携带EFNB1杂合致病变异。据邓锴介绍，这种突变会导致颅额鼻综合征，这是一种极其罕见的遗传病，也是目前已知的8000多种单基因遗传病中的一种。临床表现为：女性患者额骨发育不良，颅面不对称，颅缝过早闭合，鼻尖双裂，指甲凹陷，头发发硬和胸骨骨骼异常；男性通常仅表现出眼距宽眼。患者特殊的容貌特征往往会给他们带来很大的困扰。

这种罕见病主要遗传自患者的母亲，患者及其母亲都携带这种基因的致病变异。根据邓锴教授的分析，这对夫妇生育后代患有该疾病发病风险为50%，但是可以通过第三代试管婴儿技术获得一个健康的后代。

甜甜夫妇非常惊喜，新技术可以解决不孕不育，也可以解决特殊外貌的遗传问题。这对夫妇高兴地决定在这家医院接受第三代试管婴儿。鉴于这对夫妇的实际情况，生殖医学中心主任张颖博士带领团队经过讨论决定，在患者植入胚胎前进行染色体和基因检测，然后植入不携带致病基因的胚胎。2021年10月18日，甜甜顺利接受了胚胎移植手术，经过十个月的紧张漫长的等待后，于今年6月28日顺利产下一名重3.3千克的女婴。经过基因检测，遗传学验证该婴儿健康正常。

张颖主任说，这项科技成果经湖北省科技信息研究院查新检索中心后，被鉴定为世界首例。 这项成果聚集了十堰市人民医院生殖医学中心20多年俩积累的多项前沿精准医疗技术，包括基因检测、SNP单倍体分型、胚胎植入前遗传学诊断等，标志着该院试管婴儿技术实力处于全国前列，在国际上也有所突破，可以为全世界不孕不育夫妇或有遗传问题的夫妇提供强大的技术服务。