开创先河！全球首例阻断KIT色素沉着病试管婴儿出生

来自湖北的杰森（化名）和他的爸爸，被“黑色咒语”困扰数十年。他们身患同种罕见疾病，这类罕见疾病直至杰森29岁那年才被查出来。但据LOV生殖了解到，到现在为止，全世界也不过十多个人得这个疾病，这个疾病即KIT基因变异。

长期受KIT基因变异困扰

KIT基因变异，不仅造成色素沉淀，令人皮肤变得越来越超乎常人，也会造成胃肠道间质瘤，杰森的爸爸虽然肌肤只比一般人黑了一些，但是他身患胃肠道间质瘤，而杰森也从1岁开始，身体上就开始冒出黑色斑点，随着年龄增长，黑色素在杰森的脸部、手脚、躯体上迅猛地沉着、扩散，他身体皮肤黑得离谱。他因为这个疾病，曾被周围的人排挤、取笑、孤立，所以也在日常生活中承受着极大的心理压力。

当29岁了的杰森面对结婚生子时，这种疾病再度困扰他。“怕自己的孩子和我相同会经历儿时的痛苦与耻笑”这是他心灵深处较大的担忧，因此一直不敢要孩子。因为涉及基因遗传性疾病的风险，他们生育的小孩或也会面临“黑色咒语”困扰。然而在PGT（又称“第三代试管婴儿”）技术的支持下，杰森夫妇终于如愿以偿生育一名健康宝宝的愿望。

曾无数次进行激光治疗

13岁那年，杰森在家长的陪伴来到了上海，被确诊为极为罕见的遗传性色素沉淀病。此后，他越来越频繁地来回上海市，一次又一次进行激光治疗，肌肤的黑色素也获得了一定程度的缓解。但随着年龄的增长，销声匿迹的黑色素也会再次长出，杰森也只能边接受治疗，边学习、工作。

2022年夏，杰森找到上海市第一妇婴保健院生殖中心主任滕晓明教授团队。杰森和妻子在该医院接受全方位的基因检查和遗传咨询，最终从两万多个基因中找到困扰他20多年“黑色咒语”的根本原因——极为罕见的KIT基因变异。

滕晓明教授讲述，KIT基因变异包含功能丧失型与功能获得型两种，如同天平的两端，一黑一白。当KIT基因发生功能丧失型变异时，会造成斑驳病，病人头发、肌肤体现为斑块样异常发白；而当KIT基因发生功能获得型变异时，也会导致少见的色素沉淀和胃肠道间质瘤，皮肤异常变黑，如同杰森一般。

在做完基因检测技术后，医院生殖中心主任王育教授、辅助生殖医学中心主任滕晓明教授组建了对于杰森患得罕见病的联合诊治团队。通过遗传咨询，杰森夫妇了解到了，他们有着50%将会生育色素沉淀病症的孩子，并且这个孩子未来还有一定风险性患上胃肠道间质瘤。

选择三代试管生下健康女孩

为摆脱这种“黑色咒语”，上海市第一妇婴保健院生殖中心团队给杰森夫妻制定出PGT技术（提示：全名是“胚胎植入前遗传学检测”，指的是对试管婴儿受精成功的胚胎在植入宫颈之前进行的遗传学检测技术）助孕方案，以阻断KIT基因变异的家族性传送。

两口子经过促排、体外受精、胚胎培养、囊胚活检，顺利得到了5枚囊胚。通过基因遗传检测，共检测出2枚不携带父源KIT基因变异的胚胎。医生和杰森夫妻商量后挑选一个胚胎做好植入，最终成功怀孕。怀孕中期，经过无创产前单基因病检测，再度证明了PGT得到的结果。

2023年12月14日，一个萌萌哒的小生命诞生。通过脐血基因检查表明，小孩未携带爸爸的发病基因突变。这也是世界上第一例利用PGT技术取得成功阻断KIT基因相关少见色素沉淀病、胃肠间质瘤的试管婴儿，这位新生儿的诞生打破了家族的“黑色咒语”。

医院表示，目前，伴随着基因检测技术的高速发展，医院生殖中心建立了500多种单基因病诊断和PGT平台，能够阻断和预防包括进行性肌营养不良、耳聋、血友病、神经纤维瘤、苯丙酮尿症等在内单基因遗传疾病。

“我们也在探寻遗传疾病阻断和预防新思路，目前对于准备怀孕患者率先推出了综合型携带者筛查，一次性地检查400多种隐性和显性遗传病，帮助夫妇深入了解基因突变携带情况及妊娠风险，从源头预防遗传疾病的发生。”滕晓明教授说。